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Le vocabulaire de génétique paraît lourd. Il est pourtant pratique et facilite la compréhension de cet extraordinaire phénomène qu'est l'hérédité de la vie. Il n'y a qu'une façon de l'assimiler, c'est de l'utiliser. Voici les principaux termes à savoir.

• ALLÈLES. Différentes formes que peuvent prendre un gène. Par exemple : le gène de la couleur des yeux a un allèle bleu et un allèle brun.

   

• ALLÈLOMORPHE.  Synonyme d'épistasie. Voir ÉPISTASIE.

   

• DOMINANCE COMPLÈTE. Forme d'hérédité qui ne permet pas de distinguer le phénotype d'un hétérozygote (Aa) de celui d'un homozygote dominant (AA).On raccourcit souvent , et incorrectement, en disant "dominance"; on devrait dire "dominance complète". On raccourcit souvent, et incorrectement, en disant que le gène "A" est dominant sur le gène "a"; on devrait dire que l'allèle "A" a une dominance complète sur l'allèle "a".

   

• DOMINANCE INCOMPLÈTE. Synonyme de codominance. Voir "CODOMINANCE".

   

• COMPLEXE. Se dit d'un gène dont on ne connaît pas l'hérédité. Ou dont l'hérédité n'est pas connue.

   

• CODOMINANCE. Forme d'hérédité où les hétérozygotes (Aa) ont un phénotype intermédiaire entre les homozygotes dominants (AA) et les homozygotes récessifs (aa). Par exemple BB (phénotype rouge) bb (phénotype blanc) Bb (phénotype rose); le phénotype rose montre deux allèles codominants.

   

• DIPLOIDE. Se dit d'une cellule ou d'un organisme qui a ses chromosomes en 2 exemplaires (2 fois le chromosomes 1, deux fois le chromosome 2, etc. La plupart des cellules humaines sont diploïdes. Seules les gamètes humaines (spermatozoïdes et ovules) sont haploïdes. Voir HAPLOIDE.

   

• DOMINANT. Synonyme d'allèle à dominance complète. Voir DOMINANCE COMPLÈTE. 

   

• ÉPISTASIE. Se dit d'un gène ayant un effet sur un autre gène. Par exemple: le gène W ("white absolute") a un effet bloqueur sur le gène M (production de l'enzyme qui produit le pigment coloré Mélanine. Ainsi; le génotype wwMM produit un phénotype coloré tandis que le génotype WwMM produit un phénotype non coloré (albinos) ; le gène W est un gène épistasique empêchant la formation ou le dépôt de la mélanine chez beaucoup de mammifères.

   

• GÈNES LIÉS. Se dit de 2 gènes différents mais situés sur le même chromosome. Ces 2 gènes n'ont aucun rapport entre eux, mais se trouvant par hasard sur le même chromosome, on les retrouve souvent ensemble.

   

• HAPLOIDE. Se dit d'une cellule ou d'un organisme qui a ses chromosomes en 1 seul exemplaire (une fois le chromosomes 1, une fois le chromosome 2, etc.).  Seules les gamètes humaines (spermatozoïdes et ovules) sont haploïdes. Les bactéries et les organismes simples vivant dans l'eau sont souvent haploïdes.  Voir HAPLOIDE.

   

• INFLUENCÉ PAR LE SEXE. Se dit d'un gène influencé par le sexe. Le gène de la production de la kératine ("K") est influencé par le sexe. Par exemple : KK produit beaucoup de poils chez l'homme et peu de poils chez la femme. La taille du corps, la pilosité, la masse musculaire, et beaucoup d'autres facteurs, sont "influnecés par les sexe" mais pas "LIÉS AU SEXE"; ces caractères ne sont pas sur le chromosome X.

   

• LIÉ AU SEXE.  Se dit d'un gène qui se trouve sur la partie non homologue du chomosome X. Le daltonisme ("Xd") et l'hémophilie ("Xh") sont situés sur le chomosome X et sont absent du chromosome Y. Ces gènes s'expriment généralement plus sur u sexe que sur l'autre.

   

• MENDÉLIEN. Caractère génétique simple semblable à ceux étudiés par le découvreur de la génétique Mendel qui travaillait sur le pois. Ces gènes sont monogéniques (un seul gène, non polygénique), à 2 allèles, à héritage par dominance ou récessivité, non quantitatifs, non liés au sexe.

   

• MONOGÉNIQUE.  Se dit quand le caractère étudié dépend d'un seul gène, situé à un seul endroit (locus) sur une seule paire de chromosomes. On oppose les gènes monogéniques aux gènes polygéniques. . 

   

• MULTIFACTORIEL. Se dit d'un gène dont l'expression dépend de plusieurs facteurs : le génotype lui-même mais aussi le milieux, la nourriture, le sexe, de gènes épistasiques, etcetc.

   

• PLÉIOTROPIE. Se dit d'un gène ayant plusieurs effets en même temps. Par exemple; le gène de la fabrication de la kératine par les cellules kératinocytes de la peau a deux allèles : l'allèle "K" permet la formation de la kératine et l'allèle "k" ne permet pas sa formation. Un génotype "kk" présente un grave défaut : pas de poils, mais aussi, pas d'ongles et une peau facile à déchirer. De la même façon, le gène de la formation de la mélanine est un gène pléiotrope qui affecte plusieurs partie du corps (couleur des cheveux, de la peau et des yeux). Le gène de la protéine tubuline affecte l'expectoration du mucus pulmonaire mais aussi le mouvement des spermatozoïdes et donc la fertilité masculine. 

   

• POLYALLÉLIQUE. Un gène a au moins deux allèles : sa présence ou son absence. Par exemple : on peut avoir la protéine permettant la coagulation du sang (H) ou ne pas l'avoir (h). On réserve, généralement, le terme polyallélique pour un gène qui a au moins 3 allèles. Par exemple : le système sanguin est polyallélique; il a trois allèles : l'allèle A, l'allèle B et l'allèle absence de A et de B.

   

• POLYGÉNIQUE. Se dit d'un caractère qui est contrôlé par plusieurs gènes (au moins deux) faisant le même travail. Par exemple: la taille serait contrôlée par 4 gènes faisant le même travail de produire une hormone stimulant la synthèse (construction ou anabolisme) de protéines.

   

• QUANTITATIF.  Synonyme de POLYGÉNIQUE.

   

• RECESSIF. On dit que l'allèle ("a") d'un gène est récessif quand le phénotype de l'hétérozygote (Aa) est identique au phénotype de l'homozygote dominant (AA). Le phénotype "a" n,est visible que sur l'homozygote récessif (aa). Par exemple : les génotypes "TT" et "Tt" permettent la fabrication de l'enzyme tyrosinase qui détruit l'excès de l'acide aminé Tyrosine, le génotype "tt" est incapable de détruire l'excès de tyrosine qui s'accumule dans le sang et produit de graves désordres sur la peau et le cerveau (maladie Tyrosinémie).

   

• SEGMENT HOMOLOGUES DES CHROMOSOMES X ET Y. Les chromosomes X et Y sont très différents. Le chromosome y est beaucoup plus petit que le chromosome X. Cependant, les chromosomes X et Y ont un petit segment homologue, où les gènes sont écrits en double. Par exemple, la "cécité des couleurs" est un gène à la fois présent sur le chromosome X et sur le chromosome y. Les gènes sur le segment homologie des chromosomes X et y ne sont pas "liés au sexe".

   

• SIMPLE. Synonyme de Mendélien. Voir MENDÉLIEN. 

   

Général.

1.1   Taille (hauteur totale) d'une personne. (sommaire)

Polygénique. On reconnaît quatre paires de gènes codant pour des facteurs de croissance (hormone de croissance). Certaines personnes auraient plus de quatre paires de chromosomes et d'autres moins de quatre paires. Le gène H dominant permettrait une forte croissance, le gène h récessif ne permettrait qu'une faible croissance.

Multifactoriel.  Influencé par le milieu : les personnes ayant travaillé beaucoup physiquement à un jeune âge sont souvent plus petits que ceux n'ayant pas travaillé physiquement jeunes. La vie citadine et le manque d'activité physique favorisent la grande taille. Une alimentation riche en protéines, vitamines et en glucides favorisent la grande taille. L'exposition au soleil et la présence de vitamine D dans la nourriture favorisent la grande taille. Influencé par le sexe : avec le même génotype, les hommes seraient plus grands que les femmes (influence possible de la testostérone sur la durée de croissance des os chez l'enfant et le jeune adulte). Paradoxalement, la croissance osseuse serait plus rapide chez l'adolescente que chez l'adolescent mais durerait moins longtemps.

Épistasique. Un gène n (nanisme) pourrait exister et bloquer l'action des gènes H  . Ce gène, probablement récessif, bloquerait le récepteur protéique de l'hormone de croissance et pourrait empêcher l'action des gènes de croissance.

2    Circulation sanguine et sang.

2.1   Groupe sanguin: système A B O    (sommaire)

Monogénique. Polyallélique (3 allèles Ia Ib et i) ; deux allèles IA et IB codominants et un allèle i récessif. Ces trois allèles correspondent à la présence ou à l'absence des glyco-peptides A ou B sur la membrane des globules rouges sanguins.

2.2   Groupe sanguin : système Rh (rhésus) (sommaire)

Monogénique  (deux allèles. : Rh+ et Rh-) . Caractère simple.  Rh+ code pour la présence d'un glycopeptide Rh sur la membrane des globules rouges du sang. Rh+ est dominant et Rh- est récessif. Ces allèles correspondent à la présence (Rh positif ou Rh+) ou à l'absence (Rh négatif ou Rh-) de la protéine Rh sur  la membrane des globules rouges sanguins. Le facteur Rh a été relié à plusieurs morts d'embryons et nouveaux-nés. Habituellement, le facteur Rh est exprimé en même temps que le système ABO : une personne AB+ (AB positif) possède les protéines A, B et Rh à la surface de ses globules rouges.

2.3   Groupe sanguin : système Kell-Cellano (sommaire)

Monogénique (deux allèles. K k). Gène rare. Caractère simple. Caractère simple.  K (Kell) code pour la présence de  glycopeptide "Kell" sur la membrane des globules rouges du sang. L'allèle "k" (Cellano). code pour la présence du glycopeptide "Cellano" sur la membrane des globules rouges du sang. Ce sont deux gènes co-dominants.

2.4   Groupe sanguin : système Diego (sommaire)

Monogénique. G&e